Los padres generalmente son los que le dan la primera pista al doctor al notar que el sudor del bebé, niño o niña sabe salado cuando se le da un beso, y la piel con un olor diferente a la normal cuando se seca. Otros de los síntomas incluyen:
La Fibrosis Quística no siempre se reconoce en niños pequeños - a veces porque los síntomas no son muy obvios al inicio, o talvez porque las dificultades para respirar, la diarrea crónica y otros síntomas son atribuidos a otras causas y se produce un mal diagnóstico.
Una característica muy fácil de reconocer durante los primeros días de vida, es el ileo meconial, una obstrucción intestinal que ocurre cuando se bloquea el intestino con meconio (las primeras deposiciones) anormalmente espeso. Se hincha el abdomen y se produce una inhabilidad para movilizar el intestino. Muchos de los casos se pueden resolver con terapia, aunque en algunos casos más complicados cirugía puede ser necesaria.